Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

BIONET VIỆT NAM

NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ BỆNH TIM BẨM SINH EBSTEIN

15:30:3224/11/2016

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là bệnh hiếm gặp, chiếm khoảng 1% trong số các dị tật tim bẩm sinh. 

      Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là gì?

      Là bất thường về cấu trúc của tim mà trong đó các lá van của van ba lá (van thông giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải) không khép kín được vào nhau. Ở người bệnh, do sự bất thường này mà máu có thể chảy ngược lại tâm nhĩ trái thay vì được bơm vào động mạch chủ để đến phổi, từ đó làm cho lượng oxi trong máu thấp, tim phải hoạt động nhiều hơn để bơm máu lên phổi, cũng như thiếu oxi đến các cơ quan của cơ thể.

      Bệnh thường đi kèm theo một số bất thường về tim khác như: thông liên nhĩ, hẹp van động mạch chủ. Tâm nhĩ thường có kích thước lớn hơn so với bình thường.

Cấu tạo của tim

      Nguyên nhân nào dẫn đến bệnh tim Ebstein?

      Tim thường được hình thành từ giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thai nhi. Cho đến nay, các bác sĩ chưa hoàn toàn hiểu được rằng vì sao tim của một số em bé lại phát triển không bình thường. Một nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng một số bệnh nhân mắc bệnh này có đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β-myosin.

      Một số điều kiện có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi, như việc người mẹ bị tiểu đường hoặc sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ. Nguy cơ này cũng tăng nếu người mẹ hoặc bố mắc hội chứng bất thường về hoạt động của tim (VD : hội chứng tiền kích thích Wolff–Parkinson–White)

     Bệnh nhân thường biểu hiện triệu chứng như thế nào?

     Trẻ sinh ra có thể biểu hiện các triệu chứng từ nhẹ đến nặng ngay sau khi sinh. Thông thường, do trong máu không có đủ lượng oxy cần thiết nên trẻ mắc bệnh thường có da lạnh và tím tái, khó thở, tim đập nhanh, đặc biệt là khi khóc. Trẻ cũng thường mệt mỏi, bú hoặc ăn kém, do đó không tăng cân và chậm phát triển.

     Thông thường bệnh tim Ebstein được chẩn đoán bằng cách nào ?

      - Đối với thai nhi, các bác sĩ có thể phát hiện bệnh bằng cách siêu âm tim thai.
      - Đối với trẻ mới sinh và người lớn, bệnh tim Ebstein có thể được chẩn đoán nhờ chụp X-quang lồng ngực, đo điện tâm đồ cũng như siêu âm tim để phát hiện bất thường về van tim và van động mạch.

      Bệnh được điều trị như thế nào ?

      Hiện chưa có phương pháp nào giúp can thiệp điều trị bệnh tim Ebstein khi em bé chưa sinh ra. Khi đó, người mẹ phải tiếp tục được theo dõi sát sao để kịp thời khắc phục các vấn đề xảy ra.
Ngay khi em bé được sinh ra, các bác sỹ sẽ lập tức đánh giá mức độ bệnh một cách kỹ lưỡng. Trong hầu hết các trường hợp, mức độ bệnh không quá nghiêm trọng, em bé sẽ được tiếp tục theo dõi và chăm sóc cho đến khi ổn định hơn (có thể cần hỗ trợ về hô hấp và huyết áp).

      Tùy theo mức độ bệnh mà bác sỹ sẽ chỉ định việc phẫu thuật. Bệnh nhân có thể sẽ được dùng một số loại thuốc hỗ trợ hoạt động tim. Phẫu thuật chủ yếu nhằm giảm độ mở của van 3 lá, giúp lượng máu tuần hoàn giữa các ngăn tim và trong cơ thể ổn định hơn. Trong một số trường hợp bệnh nặng, bệnh nhân có thể phải phẫu thuật một vài lần và phải tiếp tục điều trị bằng thuốc.

      Hầu hết các em bé bị bệnh tim bẩm sinh Ebstein  có thể phát triển và có cuộc sống bình thường nếu được can thiệp kịp thời, tuy nhiên cần thiết phải được thăm khám định kỳ về sau để đảm bảo sức khỏe cho trẻ.

      Bà mẹ mang thai cần phải quan tâm đến điều gì?

      Vì các dị tật tim thường xảy ra rất sớm (trong 3 tháng đầu của thai kỳ), do đó các bà mẹ cần cải thiện môi trường sống, tránh các tác nhân vật lý, hóa học, chất độc, các loại thuốc an thần, nội tiết tố, rượu, thuốc lá… ; chủng ngừa hoặc tránh tiếp xúc với các nguồn bệnh như: rubela, quai bị, herpes, coxsaskie B, cytomegalovirus … Nếu người mẹ có các bệnh lý chuyển hóa như: đái tháo đường, lupus ban đỏ… thì cần điều trị kịp thời.

      Thường xuyên thăm khám để theo dõi và phát hiện các dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi.

      Tùy theo từng trường hợp, các bác sỹ sẽ chỉ định phương pháp cũng như thời điểm sinh em bé. Các bà mẹ nên chọn sinh con tại các bệnh viện hoặc trung tâm với đầy đủ các điều kiện thiết bị phục vụ cho việc chăm sóc trẻ bị bệnh tim.

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

Tài liệu tham khảo
1.Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust: Information for Families
2.Children Memorial Hermann Hospital, http://childrens.memorialhermann.org/services/ebstein-s-anomaly/
3.Bs Nguyễn Lương Tấn, et al. PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ BẤT THƯỜNG CỦA EBSTEIN.  [cited 2014 10/10 9:19]; Available from:http://phauthuattim.org.vn/index.php?cat_id=78&id=115.
4.Postma, A.V., et al., Mutations in the sarcomere gene MYH7 in Ebstein anomaly. Circ Cardiovasc Genet, 2011. 4(1): p. 43-50.

 

*
*
Nhớ mật khẩu
Video
Hỗ trợ trực tuyến
02466821301 0378696888
Online

TS.Luyện Quốc Hải

Online

ThS. Nguyễn Thị Hoài

Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 329

Tổng lượng truy cập: 2617544

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam