Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

BIONET VIỆT NAM

XÉT NGHIỆM PANORAMA CHO THAI ĐÔI

18:33:3421/11/2017

Hiện nay xét nghiệm Panorama đã sàng lọc được cho song thai, mang thai hộ và sử dụng trứng hiến tặng

Panorama hiện đã sàng lọc được cho song thai, mang thai hộ và sử dụng trứng hiến tặng

Các hội chứng được sàng lọc cho song thai, mang thai hộ, và sử dụng trứng hiến tặng

  • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)
  • Hội chứng rối loạn số lượng NST giới tính (Báo cáo khi phát hiện)* 
  • Hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 (Digeorge)* 

                         * Chỉ áp dụng cho song thai cùng trứng

 

  Đối với song thai, chỉ có Panorama có thể cung cấp:

              ►  Tình trạng song thai (cùng trứng hay khác trứng)

              ►  Fetal Fraction cho từng thai trong song thai khác trứng

              ►  Giới tính cho từng thai (không áp dụng tại Việt Nam) 

              ►  Nguy cơ mắc hội chứng Monosomy X của song thai cùng trứng

Trong một nghiên cứu đã được kiểm định 1 cho thấy kết quả sàng lọc các hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) ở thai đôi của Panorama có độ nhạy kết hợp >99%độ đặc hiệu >99%.

 

 

 

Các trường hợp mang song thai một bánh nhau- một túi ối có nguy cơ bị các hội chứng truyền máu song thai và các biến chứng thai sản khác tăng cao 2-7.

Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) là một biến chứng thai sản nghiêm trọng, ảnh hưởng đến khoảng 10% những trường hợp song thai một bánh nhau-hai túi ối 2. Do sự tiếp nối của tuần hoàn giữa 2 thai ở bánh nhau dẫn đến tình trạng chia sẻ máu không đồng đều giữa hai thai.

Những trường hợp mang song thai một bánh nhau-hai túi ối nên được được theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu của TTTS. Xác định sớm nguy cơ TTTS  giúp quản lý thai kỳ song thai tốt hơn bao gồm theo dõi, chẩn đoán và can thiệp phù hợp, có thể giảm thiểu rủi ro cho cả hai thai.

Những trường hợp song thai một bánh nhau-một túi ối thường ít gặp nhưng lại có nguy cơ cao với các biến chứng thai sản nghiêm trọng khác, ví dụ như dây rốn bị rối hoặc bị ép.

Chẩn đoán chính xác về bánh nhau và túi ối của song thai là bước quan trọng trong quản lý thai kỳ.

Panorama có thể giúp các bác sỹ lâm sàng đánh giá tình trạng song thai hiệu quả 2–7.

Panorama xác định được song thai một hợp tử (song thai cùng trứng) với độ nhạy và độ đặc hiệu >99% theo một nghiên cứu đã được thẩm định 1.

Mặc dù màng đệm có thể được phân loại chính xác ở giai đoạn sớm của thai kỳ, nhưng các nghiên cứu đã cho thấy có tới 19% các trường hợp song thai một màng đệm bị phân loại sai thành hai màng đệm 4. Các bác sỹ lâm sàng có thể đối chiếu kết qủa siêu âm của họ với kết quả xác định sớm và chính xác về tình trạng tiếp hợp giao tử của Panorama:

  • Nhận diện thai đôi một hợp tử (song thai cùng trứng) bằng Panorama có thể đưa ra lời khuyên sớm về các đánh giá siêu âm có định hướng về loại màng đệm và các biến chứng liên quan.
  • Việc biết thai đôi hai hợp tử (song thai khác trứng) giúp bác sỹ và bệnh nhân giảm lo lắng về TTTS

Tình trạng bánh nhau có ảnh hưởng lớn đến quản lý thai kỳ sinh đôi; như vậy việc xác định chính xác tình trạng song thai của Panorama có thể giúp các bác sỹ lâm sàng lập kế hoạch quản lý thai kỳ hiệu quả.

Tài liệu tham khảo

  1. Natera validation data.  Manuscript in preparation
  2. Society for Maternal-Fetal Medicine, Clinical guideline: Twin-twin transfusion syndrome, Jan 2013.
  3. American College of Obstetricians and Gynecologists and Society for Maternal-Fetal Medicine, Practice Bulletin No. 169, Oct 2016.
  4. Blumenfeld et al. J Ultrasound in Med. 2014 Dec;33(12):2187-92.
  5. Oldenburg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 69–74.
  6. Chasen, Chervenak. Twin pregnancy: Prenatal issues. In: UpToDate, Post, CL, DL (Ed), UpToDate, Aug 2017.
  7. Cunningham et al. Williams Obstetrics. 24th edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.
  8. Boyle et al. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2014 Feb; 121(7):809-20
  9. Sparks et al. Obstet Gynecol. 2016 Nov;128(5):1127-33
  10. Rodis et al. Obstet Gynecol. 1990 Dec;76(6):1037-41
  11. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
  12. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
  13. Wright et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:48-54
*
*
Nhớ mật khẩu
Video
Hỗ trợ trực tuyến
0378161999
Online

TS.Luyện Quốc Hải

Online

ThS. Nguyễn Thị Hoài

Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 7925

Tổng lượng truy cập: 5446960

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam