1. Tuổi của mẹ và dị tật ở thai nhi có mối liên quan như thế nào?

      Mỗi bé gái khi mới sinh ra đã có sẵn 1 – 2 triệu trứng non ở 2 buồng trứng. Đến tuổi dậy thì, số trứng non chỉ còn khoảng 300.000. Vào mỗi chu kỳ kinh nguyệt, một vài trứng non sẽ trưởng thành và rụng khỏi buồng trứng để sẵn sàng cho việc thụ tinh nếu gặp tinh trùng đúng thời điểm. Các nhà nghiên cứu cho rằng phụ nữ ở độ tuổi 20 – 34 tuổi là thời điểm mang thai phù hợp để có được thai kỳ khỏe mạnh nhất cho cả mẹ và bé. Đây là giai đoạn trứng có số lượng và chất lượng tốt nhất. Còn ở những phụ nữ trên 35 tuổi, sức khỏe cũng như chất lượng của trứng không đảm bảo, tỷ lệ thụ thai kém hơn khi còn trẻ. Thêm vào đó, việc mang thai và sinh nở của mẹ có thể gặp nhiều rủi ro do độ giãn nở của khung chậu bị hạn chế. Vì chất lượng trứng cũng như nội tiết tố không còn ổn định như trước nên khi mẹ mang thai thì những phôi thai dễ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể từ đó dẫn đến việc gia tăng nguy cơ sinh con bị dị tật và mắc các hội chứng. Khi bước vào giai đoạn mãn kinh (45 – 55 tuổi), phụ nữ chúng ta chỉ còn khoảng vài trăm trứng và kèm theo những biến đổi hoóc-môn nên những trứng còn lại khó có thể trưởng thành và sống được. Việc thụ thai và sinh con ở giai đoạn này cũng là hiếm gặp trên thực tế.

      2. Các dị tật ở thai nhi có thể gặp phải khi mẹ sinh con ngoài 35.

      Thai nhi khi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường mắc các hội chứng sau:

      - Hội chứng Down (Trisomy 21): Nguyên nhân là do có 3 nhiễm sắc thể 21. Đây là bệnh di truyền phổ biến, gây ra khuyết tật trí tuệ, với tần suất 1/830 trẻ sinh sống. Những người mắc hội chứng Down có chỉ số IQ trung bình là 50 và có biểu hiện của khuyết tật trí tuệ. Một số trẻ em mắc hội chứng Down có khuyết tật về tim hoặc những cơ quan khác cần đến phẫu thuật hoặc điều trị y tế. Một số có biểu hiện bệnh khác bao gồm ảnh hưởng đến khả năng nghe hoặc mất thị lực.

      - Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Nguyên nhân là do có 3 nhiễm sắc thể số 18. Trisomy 18 xuất hiện ở khoảng 1/7500 trẻ sinh sống và là nguyên nhân gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết trẻ có nhiều dị tật bẩm sinh về não, tim và những cơ quan khác. Phát triển chậm trong thời gian mang thai là phổ biến và nhiều trường hợp sảy thai hoặc thai chết lưu. Những đứa trẻ sống được sau sinh, hầu hết chết trước 1 tuổi. Chúng sống với khuyết tật trí tuệ nặng nề và quá trình phát triển bị ảnh hưởng.

      - Hội chứng Patau (Trisomy 13): Nguyên nhân là do có 3 nhiễm sắc thể 13. Trisomy 13 xuất hiện ở 1/22700 trẻ sinh sống và gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết trẻ mắc Trisomy 13 mang những dị tật bẩm sinh ở não và những cơ quan khác. Nhiều trường hợp xảy thai hoặc thai chết lưu. Nhưng đứa trẻ này hầu hết đều chết trước 1 tuổi.

Hình 1. Hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh.

      - Các bất thường về số lượng NST giới tính gây các hội chứng: Turner, Klinefelter, Jacobs và Siêu nữ (Triple X). Hầu hết trẻ mắc những hội chứng này thường bị vô sinh.

      3. Xét nghiệm sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh phát hiện các dị tật ở thai nhi hiệu quả.

      Phương pháp sàng lọc đã được thực hiện phổ biến tại nhiều cơ sở y tế bao gồm có: siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test. Các phương pháp này nhìn chung là có chi phí thấp tuy nhiên cũng còn nhiều hạn chế về thời gian phát hiện, độ chính xác. Hiện nay,  Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – Panorama test được các bác sĩ, chuyên gia đánh giá là một phương pháp xét nghiệm vượt trội hơn hẳn về thời gian sàng lọc sớm, độ chính xác cao >99%. Với Panorama test, ngoài hội chứng Down có tới thêm 9 hội chứng khác liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện từ ngay tuần thứ 9 của thai kỳ và an toàn cho cả mẹ và em bé. Xét nghiệm Panorama có độ chính xác vượt xa Double Test, Tripble test, được xem như một biện pháp giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối tiềm ẩn rủi ro.

      Thay lời kết: Sinh con khi ngoài 35 tuổi không còn là chuyện hiếm ở thế kỷ 21. Việc sinh con ở tuổi này có thường kèm theo nguy cơ tăng tỷ lệ dị tật ở thai nhi. Để sẵn sàng cho một thai kỳ khỏe mạnh và chào đón em bé của bạn đáng yêu như một thiên thần hãy chú ý đến các mốc thăm khám và sàng lọc. Xét nghiệm Panorama kết hợp với siêu âm giúp phát hiện dị tật thai nhi hiệu quả từ ngay từ quý 1 thai kỳ!

      Để biết thêm thông tin chi tiết về Panorama Test, xin vui lòng liên hệ: Hotline: 01678 696 888| Tel: 04 6682 1301| Email: sangloctruocsinh@bionet.vn| Website: www.sangloctruocsinh.vn

Nguồn: Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Tài liệu tham khảo:

1.    https://www.babycentre.co.uk/a538711/how-age-affects-pregnancy

2.    http://yourfertility.org.au/for-women/age/

3.    http://www.babyart.org/pregnancy/how-age-affects-pregnancy.html

4.    https://wikiphunu.vn/bi-quyet-han-che-di-tat-thai-nhi-bang-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh.html

5.    http://lambame.vn/nguyen-nhan-chu-yeu-khien-thai-nhi-di-tat.html