Sinh ra một em bé khỏe mạnh là mong muốn của tất cả phụ nữ khi nghĩ về thiên chức cao đẹp của mình. Mong muốn này càng mãnh liệt hơn từ khi mẹ chính thức bước vào thai kỳ 9 tháng 10 ngày. Với sự phát triển không ngừng của khoa học, các phương pháp sàng lọc trước sinh cũng trở nên hiện đại và được áp dụng phổ biến trong những tháng đầu thai kỳ. Việc lựa chọn đúng phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá tốt nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down, Edward, Patau,... từ sớm. Chọn được phương pháp sàng lọc càng chính xác và được thực hiện sớm sẽ giúp các mẹ bầu cũng như gia đình càng giảm căng thẳng, từ đó đưa ra những quyết định sớm để đảm bảo an toàn cho cả thai phụ lẫn thai nhi.

1. Siêu âm đánh giá cơ bản về hình thái thai nhi nên được áp dụng suốt thai kỳ.

      Siêu âm là một kỹ thuật đơn giản, không xâm lấn, giúp quan sát được hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm được áp dụng định kỳ hoặc bất cứ khi nào mẹ cảm thấy có biểu hiện bất thường khi mang thai. Thông qua siêu âm bác sĩ đo các chỉ số thể hiện sự phát triển của thai nhi như chiều dài đầu mông, nhịp tim, độ mờ da gáy, xương mũi, hình ảnh tim.... từ đó đưa ra nhận định ban đầu về sự phát triển bình thường hay nghi ngờ bé có nguy cơ mắc dị tật. Mặc dù kỹ thuật siêu âm phát triển cho phép quan sát được hình ảnh 2D, 3D, 4D, 5D nhưng kỹ thuật này cũng chỉ dừng ở mức đánh giá hình thái. Điều đó có nghĩa là với những dị tật không biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng các bất thường hình thái tại thời điểm siêu âm thì bác sĩ sẽ không phát hiện được. Một ví dụ điển hình là đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down: 25% trẻ mắc hội chứng Down có độ mờ da gáy đo được nhờ siêu âm là trong ngưỡng bình thường. Chính vì thế, siêu âm vẫn được xem là kỹ thuật giúp đánh giá tổng quan hình thái và sự phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ, để đánh giá nguy cơ dị tật cần phải phối hợp giữa kết quả siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khác. 

Hình 1: Siêu âm đánh giá cơ bản về hình thái thai nhi nên được áp dụng suốt thai kỳ

2. Double Test, Triple Test – xét nghiệm sàng lọc hóa sinh thông thường 

      Double test và Triple test là 2 xét nghiệm sinh hóa máu thường được chỉ định thực hiện ở rất nhiều bệnh viện tuyến tỉnh khi các mẹ bầu tới thăm khám vào quý I và quý II thai kỳ. Trong quá trình mang thai, một số chất đặc trưng từ lá nuôi phôi/ nhau thai tiết vào máu thai phụ, xét nghiệm Double và Triple đo nồng độ của một số chất đó, kết hợp với các chỉ số khác như ĐMDG, CRL, tuổi thai phụ, tuổi thai…để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau, dị tật ống thần kinh. Cụ thể: 

- Xét nghiệm Double:  Xét nghiệm này được thực hiện từ  tuần  thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Double Test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó được tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng của mẹ, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm... sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

- Xét nghiệm Triple test: Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 22 của thai kỳ (nên thực hiện ở tuần thai thứ 16-18). Triple Test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và uE3 trong máu thai phụ. Sau đó được tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai... sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh ở quý 2 của thai kỳ. 
Như vậy đối với 2 xét nghiệm sinh hóa thông thường,việc đánh giá nguy cơ di tật thai nhi là gián tiếp và phải thông qua rất nhiều yếu tố. Một trường hợp điển hình khiến nhiều mẹ bầu nghi ngại phương pháp này là mang bầu khi đã lớn tuổi. Hầu hết các mẹ bầu lớn tuổi khi thực hiện Double Test hay Tripble test đều cho ra tỷ lệ thai nhi mắc bệnh rất cao bởi vì tỷ lệ này tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ! Nếu như quy trình thông thường, tất cả các mẹ bầu nhận được kết quả “nguy cơ cao” đều sẽ được chỉ định thực hiện thủ thuật chọc ối có tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như sảy thai, rò rỉ ối, nhiễm trùng tử cung, đẻ non, sang chấn thai nhi… lên tới 1%.  Điều này chắc chắn gây hoang mang và ảnh hưởng không nhỏ đến tâm lý và sức khỏe của cả mẹ bầu và con, chúng ta tự hỏi liệu đây có phải là sự lựa chọn tốt nhất cho mẹ và con?

3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Panorama – giải pháp thông minh vượt trội. 

      Những năm gần đây sự ra đời của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tạo ra một cuộc cách mạng lớn trong y học nói chung và trong  xét nghiệm sàng lọc trước sinh nói riêng. Đây không chỉ là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện đại mà còn là một sự lựa chọn tuyệt vời giúp mẹ bầu thoát ra khỏi lối mòn bấy lâu của sàng lọc trước sinh cổ điển.

      Khác với xét nghiệm Double test, Triple test, Panorama sử dụng ADN tự do của thai nhi bắt nguồn từ nhau thai lưu thông vào máu mẹ để phân tích, đánh giá nguy cơ mắc dị tật của em bé. Các dị tật như Down, Edward, Patau, dị tật liên quan NST giới tính, ngay cả các đột biến mất đoạn nhỏ trên Nhiễm sắc thể dù không thể hiện trên hình ảnh siêu âm cũng đều thể hiện trên vật chất di truyền – ADN và thế là Panorama phân tích từ “gốc rễ” vấn đề. Thêm một điểm cộng nữa cho Panorama đó là thay vì đánh giá dị tật thai nhi gián tiếp thông qua các chỉ số chất sinh hóa, tuổi mẹ, cân nặng,.... Panorama đánh giá ADN thai nhi một cách trực tiếp, phản ánh chính xác đến hơn 99 % nguy cơ dị tật thai nhi. Mẹ bầu lớn tuổi có thể thở phào nhẹ nhõm với thông tin này đúng không nhỉ? 

      Mang thai 9 tháng 10 ngày mẹ bầu ngoài việc đảm bảo dinh dưỡng còn phải giữ cho tinh thần được tươi vui, lạc quan để em bé được phát triển khỏe mạnh nhất. Panorama thực hiện được từ tuần thai thứ 9, trong trường hợp kết quả là “nguy cơ thấp” mẹ bầu gần như có thể yên tâm trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ. Nếu là bạn thì sẽ chọn lo lắng hồi hộp suốt từ khi siêu âm, Double test, Triple test có bất thường đến hơn 20 tuần để nhận kết quả chọc ối là bé bình thường hay sẽ chọn ngay xét nghiệm Panorama test và an tâm với kết quả “nguy cơ thấp” từ tuần thứ 9?

4. So sánh ngắn gọn xét nghiệm Panoramavới Double test, Triple test.

     Với tất cả những thông tin phía trên có lẽ mẹ bầu đã có lựa chọn cho riêng mình! Bảng dưới đây sẽ giúp chúng có cái nhìn tổng quan hơn và dễ dàng lựa chọn nếu như còn có những băn khoăn nho nhỏ: 

     Thay lời kết: Siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test vẫn được coi là những phương pháp sàng lọc có vai trò quan trọng trong việc giảm tỷ lệ sinh ra trẻ bị dị tật trong cộng đồng vì sự phổ biến, dễ thực hiện và chi phí thấp. Tuy nhiên những phương pháp này có hạn chế nhất định dẫn đến tình trạng chọc ối “tràn lan” mang lại những rủi ro và ảnh hưởng tâm lý khiến cho nhiều thai phụ lo ngại và băn khoăn. Xét nghiệm Panorama từ tuần thai thứ 9 được xem là giải pháp tuyệt vời trong thời đại mới thay thế hoàn toàn Double test, Triple Test hoặc là sự kết hợp hoàn hảo với Double tets, Triple test giúp mẹ bầu dễ dàng quyết định có cần thiết phải chọc ối hay không!

Nguồn: Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Tài liệu tham khảo:

1.    http://soyte.danang.gov.vn/chi-tiet?articleId=21503
2.    http://xetnghiemdakhoa.com/
3.    http://www.sangloctruocsinh.vn/
4.    http://trungtamsangloc.vn/modules.php?name=News&op=viewst&sid=14