Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

BIONET VIỆT NAM

HỘI CHỨNG DOWN - MỐI LO CỦA CÁC BÀ MẸ NGOÀI 30

15:02:3908/12/2016

 Hội chứng Down dường như trở thành nỗi ám ảnh với các bà mẹ mang thai, đặc biệt là thai phụ ngoài 30 tuổi bởi tỷ lệ sinh con mắc Down càng cao khi tuổi mẹ càng cao. Hội chứng Down không chữa khỏi được nhưng lại có thể phát hiện sớm ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Hãy trang bị kiến thức để an tâm tận hưởng thai kỳ khỏe mạnh và những em bé đẹp như thiên thần!

1. Hội chứng Down là gì? 

      Hội chứng Down được đặt theo tên vị bác sĩ đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1862, bác sĩ Jonh Langdon Down. Ngoài ra, hội chứng Down cũng được gọi là Trisomy 21 do năm 1959 vị bác sĩ người pháp Jérôme Lejeune mới xác định được nguyên nhân là do thừa một nhiễm sắc thể 21. Ở người bình thường, tế bào có 46 NST được sắp xếp thành 23 cặp trong khi người mắc bệnh Down là 47 NST với 3 NST số 21. Chính NST số 21 thừa ra gây nên những đặc điểm chậm phát triển  tâm thần, bất thường về hình thái, dị tật tim...

Hình 1: Em bé mắc bệnh Down

     Những biểu hiện đặc trưng của người mắc Hội chứng Down là:

Về ngoại  hình: Đầu ngắn với chỏm đầu tương đối phẳng. Đầu hơi nhỏ, mắt xếch. Mũi nhỏ và tẹt, thường có nếp góc quạt ở góc trong hai mắt. Tai nhỏ gấp cuộn quá mức ở vành tai. Miệng thường mở và lưỡi thè ra ngoài, cổ ngắn...

Về sự phát triển: Ban đầu khi mới sinh trẻ có kích thước và trọng lượng bình thường nhưng về sau sẽ phát triển chậm hơn so với các trẻ cùng tuổi khác.

Chức năng cơ thể: Trương lực cơ mềm, khớp lỏng lẻo chính vì thế chức năng vận động kém hơn bình thường. Khi còn nhỏ việc cho bú, nuôi ăn, các vấn đề tiêu hóa cũng kém hơn do trương lực cơ kém. Khi lớn các chức năng như ngôn ngữ, tự chăm sóc ăn uống, mặc quần áo, đi vệ sinh cũng bị hạn chế.

Trí thông minh và khả năng nhận biết: Mức độ kém thông minh khác nhau giữa các trẻ cùng mắc hội chứng Down từ nhẹ tới vừa. Trẻ mắc hội chứng Down khi học rất chậm nắm bắt và phải nhắc lại liên tục suốt đời.

Các dị tật bẩm sinh kèm theo: Dị tật tim bẩm sinh thường phổ biến nhất như thông liên thất, tứ chứng Fallot,... Dị tật thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường tiêu hóa, động kinh, các vấn đề hô hấp, béo phì, dễ nhiễm trùng và ung thư bạch huyết cũng có thể gặp ở những người mắc bệnh Down.

2. Tỷ lệ mắc hội chứng Down

      Tất cả các sản phụ thuộc mọi lứa tuổi đều có thể sinh ra con mắc hội chứng Down, tuy nhiên tuổi mẹ càng cao nguy cơ sinh ra con mắc hội chứng Down càng lớn, đặc biệt là những phụ nữ trên 35 tuổi. 

Tuổi mẹ Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down  Tỷ lệ này được hiểu là
30 tuổi 1/900 Cứ 900 phụ nữ 30 tuổi thì 1 người sinh con bị Down
35 tuổi 1/365 Cứ 365 phụ nữ 35 tuổi thì 1 người sinh con bị Down
40 tuổi   1/100  Cứ 100 phụ nữ 40 tuổi thì 1 người sinh con bị Down
45 tuổi 1/30 Cứ 30 phụ nữ 45 tuổi thì 1 người sinh con bị Down

3. Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh phát hiện hội chứng Down hiệu quả.

      Với đời sống ngày càng phát triển, phụ nữ tham gia vào hoạt động kinh tế và xã hội nhiều hơn thì tuổi kết hôn, sinh con lần đầu, sinh con thứ hai cũng tăng lên đáng kể. Chính vì thế hội chứng Down trở thành mối lo thường thấy đối với nhiều phụ nữ mang thai ở tuổi ngoài 30 cũng như của toàn xã hội. Trẻ bị Down chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ, thể chất,...không thể phát triển bình thường mà phải có sự nuôi dạy, chăm sóc y tế đặc biệt. Người bị Down có thể có tuổi thọ kéo dài đến trên 50 tuổi và trở thành gánh nặng về mặt tinh thần, vật chất cho gia đình và xã hội. Trung bình 1 tháng 1 người mắc hội chứng Down cần được chi trả tối thiểu 1 triệu đồng chưa kể những chi phí phát sinh để điều trị bệnh tật khác. Em bé sinh ra mắc Down chịu rất nhiều thiệt thòi so với các bạn đồng trang lứa. Một gia đình có con mắc Down cũng gặp rất nhiều khó khăn.

      Hội chứng Down không thể điều trị khỏi nhưng có thể sàng lọc, chẩn đoán được từ trước khi trẻ sinh ra. Do đó việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sử dụng những phương pháp thăm dò trong thai kỳ nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể của thai nhi. Nhờ có sàng lọc và chẩn đoán trước sinh gia đình và đơn vị y tế có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

      Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện phổ biến tại nhiều cơ sở y tế bao gồm có: siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau. Các phương pháp này nhìn chung là có chi phí thấp tuy nhiên cũng còn nhiều hạn chế về thời gian phát hiện, độ chính xác, và những rủi ro mang lại cho thai nhi.

      Hiện nay phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT Panorama test đang được đánh giá là một phương pháp sàng lọc vượt trội hơn hẳn về thời gian sàng lọc sớm, độ chính xác cao >99% và tăng mặt bệnh sàng lọc. Với Panorama test, ngoài Down có tới thêm 9 loại bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể được phát hiện từ ngay tuần thứ 9 của thai kỳ và tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và em bé. Xét nghiệm có độ chính xác vượt xa Double Test, Tripble test, được xem như một xét nghiệm giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối tiềm ẩn rủi ro. Để biết thêm về Panorama test vui lòng xem thêm tại đây.

      Thay lời kết: Hội chứng Down là một mối lo của những phụ nữ sinh con khi độ tuổi ngày càng cao. Tuy nhiên với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, sự thông thái của các bạn, chúng ta xứng đáng với những điều tốt nhất – Panorama test cùng bạn chào đón những em bé khỏe mạnh!

Nguồn: Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Tài liệu tham khảo:

1.    http://tudu.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/nhung-dieu-can-biet-ve-sang-loc-va-chan-doan-hoi-chung-down/

2.    http://tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/hoi-chung-down/

 

*
*
Nhớ mật khẩu
Video
Hỗ trợ trực tuyến
02466821301 0378696888
Online

TS.Luyện Quốc Hải

Online

ThS. Nguyễn Thị Hoài

Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 538

Tổng lượng truy cập: 1800010

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam