Iona | Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Panorama - Iona Test - Bionet Việt Nam

Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

BIONET VIỆT NAM

XÉT NGHIỆM IONA

07:16:5109/12/2016

NIPT- xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện nay đã trở thành một thuật ngữ phổ biến với hầu hết các thai phụ muốn sàng lọc trước sinh. Với mục tiêu đưa NIPT đến gần hơn với thai phụ Việt Nam nhằm đáp ứng tối đa nhu cầu sử dụng với cả các mẹ  kể cả trong trường hợp mang thai đôi, hoặc IVF cho trứng muốn sử dụng xét nghiệm này. Bionet Việt Nam xin giới thiệu công nghệ NIPT - Xét nghiệm IONA được phát triển bởi công ty Premaitha đến từ vương quốc Anh.

  

 1. Xét nghiệm IONA

Xét nghiệm IONA là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do bắt nguồn từ nhau thai lưu thông vào trong máu của thai phụ, nhằm ước tính nguy cơ dị tật của thai nhi với các hội chứng Down (T21), Edward (T18) và Patau (T13): 

Thai phụ hoàn toàn yên tâm lựa chọn xét nghiệm IONA vì những ưu điểm nổi bật:

An toàn: Chỉ thu 10ml máu tĩnh mạch của thai phụ, không tiềm ẩn nguy cơ sảy thai.

Nhanh chóng: Kết quả có trong vòng 7 -10 ngày làm việc.

Chính xác: Độ chính xác > 99%. 

Chỉ tiêu chất lượng: Xét nghiệm IONA đạt chứng nhận CE-IVD.

Cũng như tất cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn khác, xét nghiệm IONA là xét nghiệm sàng lọc, do đó kết quả nguy cơ cao nên được xác nhận lại bởi các xét nghiệm chẩn đoán.

2. NIPT là gì?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Test - NIPT) là một xét nghiệm sàng lọc sử dụng ADN tự do của nhau thau có trong máu của thai phụ để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi đối với các hội chứng Down, Edward và Patau. Có nhiều loại xét nghiệm NIPT khác nhau nhưng đều có tiêu chí chung là sàng lọc 3 hội chứng phổ biến này. Các hội chứng Edward và Patau hiếm gặp hơn hội chứng Down, nhưng mức độ ảnh hưởng rất nghiêm trọng và hầu hết các em bé mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra hoặc sớm sau khi được sinh ra. Trisomy là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, tại cặp NST bất thường đó có 3 nhiễm sắc thể đơn thay vì có 2 như thông thường.

Xét nghiệm thường được thực hiện ở quý 1 của thai kỳ là xét nghiệm sàng lọc cổ điển Double Test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) chỉ phát hiện được khoảng 85% số trẻ em mắc hội chứng Down. Xét nghiệm IONA với khả năng phát hiện cao hơn xét nghiệm cổ điển và giảm tình trạng dương tính giả (là tình trạng kết quả xét nghiệm thông báo thai nhi có nguy cơ cao nhưng thực tế thì bé bình thường). Xét nghiệm IONA® phát hiện chính xác những thai nhi có nguy cơ cao thực sự, do đó hỗ trợ bác sỹ đưa ra khuyến nghị các xét nghiệm xâm lấn cho đúng thai phụ. Như vậy, xét nghiệm IONA giúp giảm số trường hợp thai phụ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn không cần thiết, đồng thời giảm tâm lý căng thẳng, đau đớn và tiềm ẩn nguy cơ sảy thai cho thai phụ gây ra bởi những phương pháp xâm lấn.

3.  Xét nghiệm IONA hoạt động như thế nào?

Bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ, một lượng máu nhỏ được lấy từ cánh tay của thai phụ và gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm IONA. ADN có từ máu mẹ sẽ được tách chiết và đưa vào quy trình phân tích. Trong suốt quá trình mang thai, các ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai lưu thông  trong máu của người mẹ. Do đó, trong huyết thanh của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp ADN của cả thai phụ và nhau thai. Xét nghiệm IONA đo trực tiếp lượng ADN tự do này và có thể phát hiện được những thay đổi nhỏ trong tỷ lệ ADN trong trường hợp có sự hiện diện của các Trisomy 21, 18 hoặc 13.

Phần mềm IONA được sử dụng phân tích số lượng tương đối của các nhiễm sắc thể số 21, 18 và 13 để tính toán chỉ số nguy cơ dự đoán sự xuất hiện của trisomy tại các nhiễm sắc thể này. Con số này sau đó được kết hợp với tuổi của thai phụ để đưa ra xác suất nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng.

4. Ai có thể được thực hiện Xét nghiệm IONA?

5. Kết quả

Kết quả xét nghiệm IONA của bạn nên được thảo luận chi tiết với bác sĩ chăm sóc thai kì hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn. Kết quả xét nghiệm IONA được báo cáo như sau:

  • Nguy cơ thấp: Thai nhi gần như không có nguy cơ mắc các hội chứng T21, T18 và T13.
  • Nguy cơ cao: Tăng nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Trisomy 21 hoặc 18 hoặc 13. Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán, do đó kết quả nguy cơ cao nên được xác nhận lại bằng một xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò ối.
  • Không có kết quả: Rất ít. Tình trạng này có thể gặp phải khi lượng ADN từ nhau thai trong máu thai phụ không đủ để phân tích. Thai phụ có thể sẽ được yêu cầu thu lại mẫu máu mới để phân tích lần 2 (miễn phí).

Các chuyên gia của Bionet Việt Nam luôn sẵn sàng giải đáp các thắc mắc của bạn. Hãy liên hệ với chúng tôi qua: Số điện thoại 04 6682 1301 hoặc hotline 01678 696 888. Email: sangloctruocsinh@bionet.vn

Đăng kí đặt lịch tư vấn hoặc đặt câu hỏi cho chúng tôi tại đây.

  

*
*
Nhớ mật khẩu
Video
Hỗ trợ trực tuyến
0466821301 01678696888
Online

TS.Luyện Quốc Hải

Online

ThS. Nguyễn Thị Hoài

Thống kê truy cập

Lượng truy cập hiện tại: 1

Lượng truy cập trong ngày: 480

Tổng lượng truy cập: 631704

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam