Hỏi đáp | Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Panorama - Iona Test - Bionet Việt Nam

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

BIONET VIỆT NAM

Giải đáp

Xét nghiệm NIPT hiện nay là xét nghiệm sàng lọc kỹ thuật cao, chi phí dao động trong khoảng 12.000.000 – 15.500.000đ tùy từng gói dịch vụ mà bạn lựa chọn. Xem chi tiết tại đây:

NIPT mặc dù là xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%, tuy nhiên đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, xét nghiệm được lựa chọn nhằm gia tăng khả năng phát hiện bệnh và giảm số ca thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm không có ý nghĩa thay thế cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, ví dụ như chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau.

 

Chúng tôi vẫn khuyên bạn nên thực hiện siêu âm định kỳ vào giai đoạn 11 -1 3 tuần tuổi để theo dõi sự phát sinh trưởng và phát triển của trẻ. Bất kỳ xét nghiệm NIPT nào cũng không có vai trò thay thế phương pháp siêu âm. 

 

Hiện nay, trên thế giới có rất nhiều hãng triển khai NIPT. Tuy nhiên, Bionet Việt Nam lựa chọn triển khai NIPT của 2 đơn vị hàng đầu trên thế giới là: Natera (Với xét nghiệm Panorama)Premaitha (Với xét nghiệm Iona)
 

Sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ.
Chính xác: >99% đối với các hội chứng được sàng lọc.
An toàn: Xét nghiệm sử dụng mẫu máu của thai phụ. Cách thức lấy mẫu máu thông thường, an toàn, không xâm lấn đến thai nhi.
Đơn giản: Xét nghiệm chỉ cần mẫu máu của thai phụ, qui trình đăng ký đơn giản.

 

Kết quả có sau 7 – 10 ngày làm việc (không bao gồm thứ 7, Chủ nhật, ngày lễ).

Số mặt bệnh được sàng lọc tùy thuộc vào gói xét nghiệm bạn lựa chọn. Hiện nay, NIPT hiện chủ yếu tập trung kiểm tra và phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, các hội chứng liên kết nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài ra, có thể tùy chọn sàng lọc thêm một số đột biến vi mất đoạn khác. Xem chi tiết tại đây:
 

Để được tư vấn và đăng ký xét nghiệm NIPT, bạn có thể liên hệ với Trung tâm tư vấn di truyền Bionet Việt Nam thông qua các kênh sau:
+ Hotline: 01678.696.888/ 04.6682.1301
+ Fanpage: Panorama_bionet.
+ Email: sangloctruocsinh@bionet.vn
+ Website: sangloctruocsinh.vn

 


Bước 1: Thai phụ liên hệ với Bionet Việt Nam để được tư vấn đầy đủ thông tin.
Bước 2: Thai phụ yêu cầu xét nghiệm – điền hoàn thiện mẫu đơn đăng ký.
Bước 3: 10-15 ml máu của thai phụ được thu thập bởi chuyên viên y tế. 
Bước 4: Bionet Việt Nam tiến hành chuyển mẫu về phòng xét nghiệm tại Mỹ/Anh để mẫu vào qui trình phân tích.
Bước 5: Bionet trả kết quả cho thai phụ sau 7 – 10 ngày làm việc, tiến hành tư vấn về kết quả và hướng dẫn các bước tiếp theo.

Xét nghiệm chỉ cần sử dụng 10-15ml máu được lấy từ cánh tay của thai phụ. 

Hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế đều tư vấn cho thai phụ làm xét nghiệm trước sinh cổ điển - đây là cách sàng lọc kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm máu, được sử dụng khi thai kỳ vào khoảng 11 – 13 tuần tuổi. Siêu âm giúp kiểm tra sự phát triển đa chiều của thai nhi và đo độ mờ da gáy (là phần nếp gấp sau gáy, chóp đỉnh của cột sống và tiếp giáp với hộp sọ). Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ của 2 loại hormone: hCG và PAPP-A. Phương pháp Combined-test này có khả năng phát hiện 85% số trẻ bị bệnh và tỷ lệ dương tính giả là 5%.

NIPT (Non invasive prenatal test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện các hội chứng di truyền liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ bằng cách thu mẫu máu của thai phụ. Xét nghiệm có độ chính xác cao (>99%) đối với các hội chứng được sàng lọc.
 

Tất cả các bà mẹ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi đều nên làm xét nghiệm Panorama Test. Xét nghiệm này được khuyến cáo đặc biệt cho những thai phụ sau:
+ Thai phụ tuổi cao, >35 tuổi.
+ Thai phụ có tiền sử sinh sản kém, đã từng sinh con dị tật hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
+ Thai phụ tiếp xúc môi trường độc hại.
+ Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh (Double/Tripble Test) nguy cơ cao.
Tuy nhiên, xét nghiệm không được thực hiện được với các thai phụ mang đa thai, sử dụng trứng hiến tặng/ mang thai hộ, hoặc đã qua truyền máu/ ghép tủy.

Kết quả Panorama Test có thể được trả cho bạn theo một trong các dạng thức sau:
- Nguy cơ thấp: Một kết quả nguy cơ thấp cho biết thai nhi của bạn gần như không bị ảnh hưởng bởi các hội chứng được sàng lọc.
- Nguy cơ cao: Một kết quả nguy cơ cao không có nghĩa thai nhi bị bất thường mà chỉ cho biết có nhiều khả năng thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể. Bác sĩ/ chuyên viên tư vấn di truyền của bạn có thể khuyến cáo bạn nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò ối. Thai phụ không nên quyết định điều gì nếu chỉ dựa vào một mình kết quả xét nghiệm Panorama Test.
- Không có kết quả: các trường hợp này rất ít gặp – chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong tổng số ca thực hiện xét nghiệm. Đây là trường hợp Panorama Test không thể kết luận bất kỳ thông tin nào từ mẫu máu mà bạn đã cung cấp. Trong một vài trường hợp cần nghiên cứu thêm dữ liệu, bạn có thể được yêu cầu thu lại máu lần hai (miễn phí).

Kết quả sẽ có sau 7 – 10 ngày làm việc. Ngày làm việc không bao gồm thứ 7, chủ nhật/ ngày lễ.

Gửi câu hỏi cho chúng tôi nếu bạn không tìm thấy câu hỏi và câu trả lời mong muốn! Chúng tôi sẽ giải đáp giúp bạn!

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam