Hỏi đáp | Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Panorama - Iona Test - Bionet Việt Nam

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

 

TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

BIONET VIỆT NAM

Giải đáp

Xét nghiệm NIPT hiện nay là xét nghiệm sàng lọc kỹ thuật cao, chi phí dao động trong khoảng 12.000.000 – 15.500.000đ tùy từng gói dịch vụ mà bạn lựa chọn. Xem chi tiết tại đây:

NIPT mặc dù là xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%, tuy nhiên đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, xét nghiệm được lựa chọn nhằm gia tăng khả năng phát hiện bệnh và giảm số ca thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm không có ý nghĩa thay thế cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, ví dụ như chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau.

 

Chúng tôi vẫn khuyên bạn nên thực hiện siêu âm định kỳ vào giai đoạn 11 -13 tuần tuổi để theo dõi sự phát sinh trưởng và phát triển của trẻ, tình trạng nước ối, bánh nhau.... Bất kỳ xét nghiệm NIPT nào cũng không có vai trò thay thế phương pháp siêu âm. 

 

Hiện nay, trên thế giới có rất nhiều đơn vị triển khai NIPT. Dựa vào công nghệ NIPT được chia ra là 2 thế hệ: NIPT thế hệ thứ nhất (sử dụng phương pháp đếm -counting) và NIPT thế hệ thứ hai (sử dụng phương pháp SNPs). Tại Bionet Việt Nam, chúng tôi lựa chọn triển khai NIPT của 2 đơn vị hàng đầu trên thế giới là: Natera (Với xét nghiệm Panorama - NIPT thế hệ thứ hai duy nhất trên thế giới)Premaitha (Với xét nghiệm Iona - NIPT thế hệ thứ nhất)
 

Sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ.
Chính xác: >99% đối với các hội chứng được sàng lọc.
An toàn: Xét nghiệm sử dụng mẫu máu của thai phụ. Cách thức lấy mẫu máu thông thường, an toàn, không xâm lấn đến thai nhi.
Đơn giản: Xét nghiệm chỉ cần mẫu máu của thai phụ, qui trình đăng ký đơn giản.

 

Số mặt bệnh được sàng lọc tùy thuộc vào gói xét nghiệm bạn lựa chọn. Hiện nay, NIPT hiện chủ yếu tập trung kiểm tra và phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, các hội chứng liên kết nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài ra, có thể tùy chọn sàng lọc thêm một số đột biến vi mất đoạn khác. Xem chi tiết tại đây:
 

Kết quả có sau 7 – 10 ngày làm việc (không bao gồm thứ 7, Chủ nhật, ngày lễ).

Để được tư vấn và đăng ký xét nghiệm NIPT, bạn có thể liên hệ với Trung tâm tư vấn di truyền Bionet Việt Nam thông qua các kênh sau:
+ Hotline: 01678.696.888/ 04.6682.1301
+ Fanpage: Panorama_bionet.
+ Email: sangloctruocsinh@bionet.vn
+ Website: sangloctruocsinh.vn

 


Bước 1: Thai phụ liên hệ với Bionet Việt Nam để được tư vấn đầy đủ thông tin.
Bước 2: Thai phụ yêu cầu xét nghiệm – điền hoàn thiện mẫu đơn đăng ký.
Bước 3: 10-15 ml máu của thai phụ được thu thập bởi chuyên viên y tế. 
Bước 4: Bionet Việt Nam tiến hành chuyển mẫu về phòng xét nghiệm tại Mỹ/Anh để mẫu vào qui trình phân tích.
Bước 5: Bionet trả kết quả cho thai phụ sau 7 – 10 ngày làm việc, tiến hành tư vấn về kết quả và hướng dẫn các bước tiếp theo.

Hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế đều tư vấn cho thai phụ làm xét nghiệm trước sinh cổ điển - đây là cách sàng lọc kết hợp giữa tuổi của thai phụ, siêu âm và xét nghiệm một số các chỉ số hóa sinh trong máu thai phụ bao gồm:

  1. Xét nghiệm Double Test/ Combine Test :  Thực hiện khi thai kỳ vào khoảng 11 – 13 tuần .
  2. Xét nghiệm Triple Test: Thực hiện khi thai kỳ vào khoảng 14 - 22 tuần.

 

NIPT (Non invasive prenatal test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện các hội chứng di truyền liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ bằng cách thu mẫu máu của thai phụ. Xét nghiệm có độ chính xác cao (>99%) đối với các hội chứng được sàng lọc.
 

Xét nghiệm chỉ cần sử dụng 10-15ml máu được lấy từ cánh tay của thai phụ. 

Tất cả các bà mẹ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi đều nên làm xét nghiệm Panorama Test. Xét nghiệm này được khuyến cáo đặc biệt cho những thai phụ sau:
+ Thai phụ tuổi cao >35 tuổi.
+ Thai phụ có tiền sử sinh sản kém, đã từng sinh con dị tật hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
+ Thai phụ tiếp xúc môi trường độc hại, Thai phụ bị nhiễm virus (rubella, cúm...).
+ Thai phụ có kết quả siêu âm hoặc sàng lọc huyết thanh (Double/Tripble Test) nguy cơ cao.

Tuy nhiên, xét nghiệm không được thực hiện được với các thai phụ mang nhiều hơn 2 thai; thai phụ mang song thai bằng phương pháp IVF sử dụng trứng hiến tặng/ mang thai hộ, hoặc đã qua truyền máu/ ghép tủy.

Theo quy định của y khoa, hiện nay tất cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đều là sàng lọc, không phải chẩn đoán nên Kết quả Panorama bạn nhận được có thể là một trong những dạng sau: 
- NGUY CƠ THẤP: Một kết quả nguy cơ thấp cho biết thai nhi của bạn gần như (99.99%) không bị ảnh hưởng bởi các hội chứng được sàng lọc.
- NGUY CƠ CAO: Một kết quả nguy cơ cao không có nghĩa thai nhi bị bất thường mà chỉ cho biết có nhiều khả năng (>99%) thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể. Bác sĩ/ chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ đưa ra khuyến cáo bạn nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn sử dụng mẫu sinh thiết gai nhau hoặc dịch ối. Những quyết định về thai kỳ không nên chỉ dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc. Bạn nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định.
- KHÔNG CÓ KẾT QUẢ: các trường hợp này rất ít gặp  – chiếm tỷ lệ rất nhỏ (<1%) trong tổng số ca thực hiện xét nghiệm. Đây là trường hợp Panorama® không thể kết luận bất kỳ thông tin nào từ mẫu máu mà bạn đã cung cấp. Trong trường hợp này Bạn sẽ được hoàn lại toàn bộ phí đã nộp. Chú ý: theo khuyến cáo của hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) thì những trường hợp này thai nhi tăng nguy cơ bị mắc rối loạn NST.

Thông thường Bạn sẽ nhận được kết quả chỉ sau 7 – 10 ngày làm việc tính kể từ thời điểm thu mẫu xét nghiệm (Ngày làm việc không bao gồm thứ 7, chủ nhật/ ngày lễ của Việt Nam và Hoa Kỳ)

Gửi câu hỏi cho chúng tôi nếu bạn không tìm thấy câu hỏi và câu trả lời mong muốn! Chúng tôi sẽ giải đáp giúp bạn!

Trung tâm sàng lọc trước sinh Bionet Việt Nam